専門家はFDAの直接取り締まりの改善を求める

【ニューヨーク】専門家らは、個人の疾病リスクを推定するために多遺伝子リスクスコア（PRS）を使用する消費者直販（DTC）検査を米国食品医薬品局に規制するよう求めた。

PRS は、個人の疾患に対する遺伝的傾向をゲノム規模で測定したもので、他のライフスタイル要因と組み合わせることで、特定の疾患にかかる可能性がどの程度であるかをより正確に把握できます。

木曜日のJAMAのViewpointsの解説で、カール・イリノイ医科大学の医学部教授でイリノイ大学アーバナ・シャンペーン法科大学の法学部教授であるジェイコブ・シャーコウ氏が、ハーバード大学医学部のジン・パーク氏とクリスティン・ルー氏とともに述べた。は、PRS（PGSの略称）を使用する規制が不十分なDTCサービスと消費者への健康への影響についての懸念を説明しました。

FDAはDTC製品を規制する権限を持っているが、多くのPRSベースのDTCが規制されない主な理由の1つは、それらが一般的なウェルネス製品として販売されているためであり、FDAはDTC製品はその範囲には入らないと主張している。

「これらのテストによる潜在的な害は、従来のDTCによってもたらされるものとほぼ同じであるため、これは問題です」と著者らは解説で書いている。

彼らは、消費者が検査の精度や有用性について誤解しており、それが不適切な医療判断につながる可能性があると懸念していると指摘した。 たとえば、消費者は PRS を臨床診断とみなしたり、検証済みの従来の診断を無料のオンライン PRS 相談に置き換えたりする可能性があります。 たとえば、消費者は医師による標準的なヘモグロビンA1C検査よりも、23andMeの2型糖尿病PRSリスクレポートに依存する可能性があると彼らは述べた。

懸念の高まりにもかかわらず、いくつかの理由から、これらのテストの人気はここ数年で何倍にも成長しました。 まず、DNA サンプルの収集が比較的容易になりました。 消費者がしなければならないことは、口腔サンプルを自分で採取し、細胞から DNA を配列できる企業に送ることだけです。 人々がすでにDNA配列を解読している場合、それをオンラインにアップロードするだけで企業やソフトウェアに解析してもらうことを選択する可能性がある、と著者らは述べた。

PRS は、FDA が長年にわたり散発的に規制してきた従来の一塩基変異検査を改良したものとして販売されることもあります。 現在の新しい検査は、一般に、特定の状態に対する複数のゲノム規模の SNV リスクバリアントのリスクスコアの合計で構成されています。

著者らによると、一部の検査は研究室で開発されたものであり、FDAの管轄範囲内にあるはずだという。 それでも、企業がPRSを食事、運動、ライフスタイル要因などの病気リスクの他の特徴と組み合わせて、一般的な健康検査と同様にPRSを販売しているという事実が、問題を複雑にしている。

たとえば、Adntro Geneticsの性格レポートには、よく知られた健康状態であるアルコール依存症症候群を測定した2019年の研究に基づいて、他の行動の中でも「アルコール消費に対する遺伝的素因」を評価するPRSが含まれています。 著者らは、この検査は一般的なウェルネス製品として販売されているため、FDAの監視を回避する可能性が高いと書いている。

FDA は診断、予防、監視などの医療目的のソフトウェア製品の監督を制限しているため、遺伝子分析を提供するソフトウェアでさえも FDA の規制を逃れています。

著者らは、PRSの誤解や誤用の害を考慮すると、FDAは従来のDTC検査を規制するような形でDTC-PRSを積極的に取り締まる必要があるに違いないと述べた。 彼らは、これにはFDAの法定権限の大幅な見直しや政策の変更は必要ないと付け加えた。

「ゲノムの配列決定と解釈が複雑化し、改善され、真の実験室ベースの検査よりもソフトウェアに近づきつつある中、公衆衛生を守るには機敏な規制アプローチが鍵となるだろう」と研究者らは結論付けた。